الثلاسيميا

نظرة عامة

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في كريات ​​الدم الحمراء، حيث يعاني الجسم من مشكلة في إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين إلى باقي أجزاء الجسم.

في مرض الثلاسيميا، يُنتج الجسم عددًا قليلًا من بروتينات الهيموغلوبين السليمة، وكذلك عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة في نخاع العظم. إذ قد يؤدي نقص خلايا الدم الحمراء السليمة إلى حرمان خلايا الجسم من الأكسجين اللازم لإنتاج الطاقة والبقاء. وقد يؤدي نقص خلايا الدم الحمراء أيضًا إلى فقر الدم.

يعتمد علاج الثلاسيميا على شدة المرض. وفي الحالات البسيطة، قد لا يكون العلاج ضروريًا. حيث يمكن التغلب على التعب باتباع نظام غذائي متوازن وممارسة الرياضة بانتظام. ومع ذلك، قد تتطلب الحالات الأكثر شدة عمليات نقل دم منتظمة.

الأعراض

في بعض الحالات، قد تظهر علامات وأعراض الثلاسيميا عند الولادة، أو تتطور خلال أول عامين من العمر. حيث قد لا تظهر الأعراض على المرضى الذين يعانون من خلل في جين واحد فقط من جينات الهيموغلوبين. ومع ذلك، قد تختلف العلامات والأعراض باختلاف شدة ونوع الثلاسيميا. 

تشمل العلامات والأعراض بشكل عام ما يلي:

• التعب.
• صعوبة التنفس.
• الشعور بالبرد.
• الدوخة.
• الضعف.
• شحوب أو اصفرار الجلد.
• تشوهات في عظام الوجه.
• بطء النمو أو التطور.
• تورم في البطن.
• لون البول داكن.

يرجى زيارة الطبيب إذا استمرت أي من العلامات والأعراض، وذلك من أجل الحصول على التشخيص والعلاج المناسبين.

الأسباب

الثلاسيميا هو اضطراب دموي ينتقل عبر العائلات. ويحدث بسبب تغيرات في الحمض النووي للخلية التي تنتج الهيموغلوبين، وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسؤولة بنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. حيث يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل بروتينية، وهي: سلسلتان ألفا وسلسلتان بيتا.

يمكن أن تؤثر الطفرات على سلسلتي ألفا وبيتا في جزيئات الهيموغلوبين. وتحدث الثلاسيميا عندما يكون إنتاج إحدى سلاسل ألفا أو بيتا معيبًا أو مفقودًا، مما يؤدي إلى الإصابة إما بثلاسيميا ألفا أو بثلاسيميا بيتا. بحيث أن مدى الخلل هو الذي يحدد شدة الحالة.

• تعتمد شدة ثلاسيميا ألفا على عدد جينات ألفا غلوبين العاملة الموروثة من الوالدين.
• في ثلاسيميا بيتا، تعتمد شدة الثلاسيميا على الموقع الذي تأثر بالطفرة في جزيء الهيموغلوبين.

ثلاسيميا ألفا: تشترك أربعة جينات في تكوين سلسلة هيموغلوبين ألفا. وتحصُل على جينين منها من الوالدين.

وتكون كالتالي:

• جين واحد متحور أو مفقود: قد لا تظهر أعراض المرض، ولكن يظل الشخص حاملًا صامتًا للمرض الذي قد يصيب طفله.
• جينان متحوران أو مفقودان: يُعرف أيضًا باسم ثلاسيميا ألفا الصغرى أو سمة ثلاسيميا ألفا، وقد يُظهر علامات وأعراضًا خفيفة.
• ثلاثة جينات متحورة أو مفقودة: يُعرف أيضًا باسم مرض الهيموغلوبين  H، وقد تُسبب أعراضًا تتراوح بين المتوسطة والشديدة.
• أربعة جينات ألفا معيبة أو مفقودة: على الرغم من ندرتها، إلا أنها غالبًا ما تؤدي إلى الوفاة. غالبًا ما يموت الأطفال المولودون بهذه المتلازمة بعد الولادة بفترة وجيزة، أو قد يحتاجون إلى نقل دم مدى الحياة إذا نجوا. قد يلزم أيضًا إجراء عملية زرع خلايا جذعية. تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم استسقاء الجنين مع هيموغلوبين بارتس.

ثلاسيميا بيتا: ويشارك اثنان من الجينات في صنع سلسلة الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا. تحصل على واحدة من كلٍّ من الأهل.

وتكون كالتالي:

• جين واحد متحور أو مفقود: يُعرف أيضًا باسم ثلاسيميا بيتا الثانوية أو ثلاسيميا بيتا، وسيعاني المريض من أعراض خفيفة. 
• جينان متحوران أو مفقودان: عادةً ما ينتج عن ذلك أعراض تتراوح بين المتوسطة والشديدة. يكون الأطفال حديثو الولادة الحاملون لجينين متحورين من هيموغلوبين بيتا أصحاء عند الولادة، ولكنهم يبدأون في إظهار العلامات والأعراض خلال أول عامين من حياتهم.

عوامل الخطر

العوامل التالية تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالثلاسيميا:

• التاريخ العائلي للإصابة بالثلاسيميا: يزيد وجود أحد الوالدين البيولوجيين الحامل لسمة الثلاسيميا من خطر إصابة الأطفال بالثلاسيميا، حيث ينتقل الهيموغلوبين المعيب وراثيًا.
• أصول معينة: يصيب الثلاسيميا الأشخاص الذين تربطهم صلات عائلية بمناطق موبوءة بالملاريا في العالم، مثل: أفريقيا، وجنوب أوروبا، وغرب وجنوب وشرق آسيا. 

التشخيص

بما أن الثلاسيميا هو اضطراب وراثي، تظهر مؤشرات المرض وأعراضه على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا بدرجة متوسطة أو شديدة خلال أول عامين من حياتهم. 

لتأكيد التشخيص، قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات دم مختلفة، مثل:

• تعداد الدم الكامل (CBC) : يُحدد هذا الفحص عدد وحجم خلايا الدم الحمراء والهيموغلوبين. حيث يعاني مرضى الثلاسيميا من صغر حجم خلايا الدم الحمراء وقلة عددها السليمة، وانخفاض الهيموغلوبين عن المعدل الطبيعي. حيث يشمل تعداد الدم الكامل تعداد الخلايا الشبكية، حيث يتم تحديد كمية خلايا الدم الحمراء الغير ناضجة في نخاع العظم. ويُشير هذا الفحص إلى ما إذا كان نخاع العظم يُنتج عددًا كافيًا من خلايا الدم الحمراء السليمة.
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين: يستخدم هذا الإجراء شحنات كهربائية لفصل الأنواع المختلفة من الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء لإجراء تحليل شامل. يُستخدم هذا الفحص عادةً لتشخيص ثلاسيميا بيتا.
• الفحوصات الجينية: يُمكن أيضًا استخدام فحص الدم لفحص الحمض النووي بحثًا عن أي تغيرات جينية. ويُستخدم هذا الفحص غالبًا لتشخيص ثلاسيميا ألفا.

فحوصات ما قبل الولادة

بالنسبة للأبوين، فإذا كان لدى أيٍّ منهما سمة الثلاسيميا، فإنه يُمكن للأم إجراء فحص مبكر قبل الولادة من أجل الكشف عما إذا كان الطفل قد يصاب بالثلاسيميا. حيث تشمل الفحوصات عادةً ما يلي:

• أخذ عينة من الزغابات المشيمية: يتطلب هذا الفحص استخراج عينة صغيرة من المشيمة للفحص. ويُجرى عادةً في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
• بزل السلى: يتطلب هذا الإجراء تقييم عينة من السائل المحيط بالجنين. ويُجرى عادةً خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل.

العلاج

يعتمد علاج الثلاسيميا على شدة حالتها. وعادةً لا تتطلب الثلاسيميا التي تتراوح أعراضها بين الخفيفة والخفيفة أي تدخل طبي.

قد تحتاج حالات الثلاسيميا التي تعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة إلى علاج، مثل:

• عملية نقل الدم المتكرر: يُستخدم نقل الدم لتجديد الدم ومكوناته التي استُنفدت، مما يساعد على تقليل الأعراض والمضاعفات. وفي حالة الثلاسيميا بيتا الكبرى، قد يلزم نقل الدم كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع. أما في حالات الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة، فقد يتلقى المريض نقل الدم كل أربعة أشهر. قد ينطوي نقل الدم المتكرر والمنتظم على مخاطر. وقد يحتوي الجسم على فائض من الحديد، مما قد يضر بالقلب والكبد وأعضاء أخرى. وقد يلزم بعض العلاج لخفض مستويات الحديد.
• العلاج باستخلاب الحديد: إن عمليات نقل الدم، لديها القدرة على إنتاج الحديد الزائد. وقد يتراكم الحديد الزائد في بعض مرضى الثلاسيميا الذين لا يتلقون عمليات نقل الدم المتكررة، مما قد يضر بأعضاء الجسم. حيث يُعد العلاج بالاستخلاب حلاً لمشكلة الحديد الزائد في الدم. ولمساعدة الجسم على التخلص من الحديد الزائد، قد يحتاج المريض إلى تناول أدوية ديفيروكسامين وهو دواء يُعطى عن طريق الإبرة. أما الأدوية الأخرى، مثل ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون، فتُؤخذ عن طريق الفم. 
• زراعة الخلايا الجذعية: أثناء الجراحة، يقوم الطبيب بحقن خلايا الجذعية من نخاع العظم من المتبرع في مجرى الدم. عادةً ما يكون المتبرع المناسب هو أحد الأشقاء. إذ يمكن أن يقلل هذا الإجراء من الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة، وأدوية علاج فرط الحديد لدى الأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة. كما أن خلايا الدم المزروعة ستنتج خلايا جديدة وصحية في غضون شهر واحد. وتُعرف عملية زراعة الخلايا الجذعية أيضًا بزراعة نخاع العظم.

للمزيد من المعلومات ولحجز المواعيد، نرجو الاتصال بنا من خلال فريقنا في الخدمات العربيّة